Jejak misteri manusia purba yang bersembunyi di genom kita

KITA PELAJARI tentang nenek moyang kita dalam banyak hal. Tulang memberi tahu kami seperti apa rupa mereka. Gigi mengungkapkan diet mereka. Alat, pot, seni, dan artefak lainnya menyimpan cerita tentang budaya mereka. Kemudian, satu dekade yang lalu, genom kuno pertama diurutkan, membuka jendela baru di masa lalu kita - yang menjanjikan wawasan yang lebih intim.

Terobosan yang terkenal itu mengungkapkan bahwa Neanderthal menjadi sangat nyaman dengan manusia. Sejak itu, para ahli genetika telah menggali lebih banyak dan lebih banyak fosil untuk bukti kebersamaan lintas-spesies di masa lalu. Penelitiannya tidak mengecewakan. Tetapi dengan cara yang menarik, mereka mulai menendang sesuatu yang tak terduga: genom tersembunyi di dalam adalah tanda-tanda leluhur yang kita tidak pernah tahu ada. Para ahli genetika menyebut mereka "hantu".

Kami tidak memiliki catatan fisik tentang hominin purba ini - tidak ada tulang, tidak ada alat, tidak ada arkeologis yang tersisa. Namun kode genetik yang mereka tinggalkan dalam fosil-fosil hominin lain, dan pada manusia yang hidup juga, menawarkan wawasan mendalam dan belum pernah terjadi sebelumnya tentang bagaimana spesies kita terbentuk, dan seperti apa dunia pada saat itu.

Gagasan bahwa setiap sel kita mungkin berisi fragmen kode genetik dari spesies yang punah telah ada selama lebih dari satu dekade. Kemudian, pada tahun 2008, Svante Pääbo dan timnya di Institut Max Planck untuk Antropologi Evolusi di Leipzig, Jerman, melakukan langkah utama dalam menggoda DNA dari tulang Neanderthal yang berusia ribuan tahun dalam jumlah yang cukup besar untuk diurutkan. Ini memberikan cara yang jelas untuk mengetahui apakah Homo sapiens telah dibiakkan dengan Neanderthal (Homo neanderthalensis): Anda dapat dengan mudah melihat dalam genom manusia yang hidup untuk sekuens DNA dengan pola mutasi Neanderthal yang jelas. Studi perbandingan ini mengungkapkan bahwa manusia purba memang telah kawin dengan Neanderthal, dan tidak hanya sekali. Perkiraan saat ini adalah bahwa genom setiap orang kecuali orang Afrika adalah antara 2 dan 4 persen Neanderthal.

alliances tak terduga

Di sini ada dua spesies yang jelas berbeda, dipisahkan oleh evolusi hingga 700.000 tahun, namun sisa-sisa kecenderungan seksual mereka ditangkap dalam DNA mayoritas orang yang hidup hari ini. Terlebih lagi, segera muncul bahwa nenek moyang kita tidak hanya melanjutkannya dengan Neanderthal.

Saat Pääbo selesai mengurutkan genom Neanderthal, sebuah paket mendarat di mejanya. Itu berisi fragmen kecil tulang jari dari pegunungan Altai di Siberia. Karya itu berusia 30.000 hingga 50.000 tahun dan dianggap berasal dari Neanderthal lain. Timnya mengalami kejutan besar. Analisis DNA mengungkapkan sekelompok manusia purba yang sama sekali baru, yang sekarang dijuluki sebagai Denisovans, yang terpisah dari leluhur bersama Neanderthal sekitar 500.000 tahun yang lalu.

Sekali lagi, perbandingan dengan genom manusia modern menunjukkan bahwa keduanya kawin. Studi genetik mengungkapkan ini telah terjadi di Eurasia. Mereka juga menunjukkan bahwa orang Denisova berkisar dari Siberia ke Asia Tenggara, dan bahwa setidaknya satu dari gen mereka membantu orang Tibet modern untuk hidup di ketinggian. Gagasan bahwa nenek moyang kita berhibridisasi dengan hominin lain pernah ditolak. Sekarang mulai terlihat seolah-olah mereka akan kawin dengan manusia yang samar-samar.

Denisovans hampir seperti hantu: kita memiliki satu tulang jari dan beberapa geraham sebagai bukti fisik keberadaan mereka, tetapi tidak lebih. Kemudian pada tahun 2016, hantu sejati muncul dari genom 44 individu yang tinggal di Timur Tengah antara 14.000 dan 3400 tahun yang lalu. DNA mereka memiliki penanda genetik yang mengindikasikan kelompok berbeda dari H. sapiens kuno yang berbasis di wilayah itu lebih dari 45.000 tahun yang lalu. Anggota populasi ini sekarang dikenal sebagai Basal Eurasia, dan mereka menghadirkan teka-teki. DNA mereka, yang masih ditemukan di Eropa modern, tidak menunjukkan tanda-tanda kawin dengan Neanderthal. Ini datang sebagai kejutan karena manusia leluhur dikawinkan dengan Neanderthal segera setelah meninggalkan Afrika 60.000 tahun yang lalu dalam migrasi yang akan menimbulkan semua orang dari warisan non-Afrika hidup hari ini.

Penjelasan yang paling mungkin adalah bahwa segera setelah migrasi itu, sekelompok manusia menjadi terisolasi sementara sisanya bertemu dan dikawinkan dengan Neanderthal. ”Jika Anda suka, ini adalah cabang ketiga,” kata Chris Stringer dari Natural History Museum di London - cabang yang berbeda dari manusia yang pernah tinggal di Afrika dan yang secara bertahap menyebar ke seluruh Eurasia, Australia, dan akhirnya ke orang Amerika. Karena tidak ada fosil yang diketahui milik orang Basal Eurasia, mustahil - untuk saat ini - untuk mengatakan mengapa mereka terisolasi. Mungkin hanya sampai di tempat mereka menetap, jauh dari kelompok lain. Atau mungkin mereka mengembangkan perbedaan budaya. Apa pun itu, hantu-hantu ini tidak bercampur dengan umat manusia selama ribuan tahun - cukup lama untuk mengembangkan penanda genetik yang berbeda.

Penelitian Basal Eurasia menunjukkan bahwa wawasan yang kaya tentang sejarah manusia dapat diperoleh dari DNA saja. Tetapi, seperti studi Neanderthal dan Denisovan, studi ini mengandalkan pada perolehan DNA dari fosil, sesuatu yang tetap merupakan tantangan besar. DNA terdegradasi seiring waktu, sehingga diperlukan fosil khusus dan keterampilan khusus untuk mengekstraksinya dari tulang yang sangat tua, terutama yang telah menghabiskan ribuan tahun terkubur di iklim panas. Namun, pada pertengahan 2000-an, para ahli genetika sudah mendiskusikan pendekatan lain. Di antara yang lain, Jeffrey Wall, sekarang di University of California, Los Angeles, dan Vincent Plagnol, sekarang di University College London, menyarankan bahwa ada kemungkinan untuk menemukan tanda-tanda populasi yang punah dalam DNA manusia modern, hanya dengan menggunakan statistik pintar .

Gagasan luas adalah bahwa semua DNA tunduk pada mutasi acak yang terakumulasi selama ribuan tahun dan diturunkan dari generasi ke generasi. Dengan melihat pola mutasi dalam populasi modern, dimungkinkan untuk menemukan segmen yang tidak cocok dengan pola H. sapiens yang biasa. Ini diduga berasal dari populasi yang berevolusi secara terpisah dari spesies kita sendiri selama ribuan tahun sebelum kawin dengan manusia. Pemodelan statistik kemudian dapat menghasilkan perkiraan kapan dua kelompok dikawinkan dan betapa berbedanya populasi lain dari nenek moyang kita.

Beberapa tahun terakhir telah melihat beberapa upaya untuk menyempurnakan metode ini dan menerapkannya ke Afrika - tempat kelahiran spesies kita dan latar belakang sepotong sejarah kita yang hanya sedikit kita ketahui. Penelitian baru ini telah mengungkap keberadaan setidaknya satu hantu kuno di benua itu.

Neanderthal Afrika?

Josh Akey di University of Washington di Seattle, Sarah Tishkoff di University of Pennsylvania dan yang lainnya telah menghabiskan waktu bertahun-tahun mengurutkan dan menganalisis genom orang-orang Afrika modern yang termasuk kelompok-kelompok dengan akar leluhur yang dalam, termasuk pengumpul-pemburu Baka dari Kamerun, dan Hadza dan Sandawe dari Tanzania. Di dalam genom ini, mereka telah menemukan hamparan DNA yang tampaknya berasal dari spesies hominin lain. Karena DNA ini hanya ditemukan pada keturunan orang Afrika - bukan pada orang Eurasia - spesies hantu pasti kawin dengan H. sapiens setelah migrasi ke luar Afrika 60.000 tahun yang lalu. Faktanya, berdasarkan perhitungan tim, ini mungkin terjadi dalam 30.000 tahun terakhir. Jika benar, ini sangat besar. Ini berarti bahwa hingga baru-baru ini, setidaknya ada satu spesies hominin lain yang hidup bersama kita di Afrika. Menurut Akey, bukti yang akan segera diterbitkan menunjukkan bahwa mungkin ada lebih dari satu.

Hantu-hantu Afrika tampak berbeda secara evolusioner dari manusia modern seperti halnya Neanderthal dan Denisova. "Apa artinya itu adalah bahwa mereka mungkin berasal dari populasi Afrika yang sama dengan yang dilacak oleh Neanderthal," kata Akey. “Jadi idenya adalah bahwa 700.000 tahun yang lalu, ada populasi di Afrika yang memisahkan diri dari garis keturunan manusia modern, keluar dari Afrika dan menjadi apa yang kita kenal sebagai Neanderthal. Pada saat yang sama, ada perpecahan lain di Afrika yang menjadi semacam Neanderthal Afrika. "

Siapa “Neanderthal Afrika” ini adalah sebuah misteri. Satu petunjuk bisa berasal dari fosil yang Stringer kerjakan untuk PhD-nya di tahun 1970-an: tengkorak Iwo Eleru dari Nigeria. Pada usia sekitar 13.000 tahun, individu ini masih hidup sekitar satu milenium atau lebih sebelum beberapa manusia pertama kali mulai bertani, namun ia memiliki campuran aneh antara fitur modern dan primitif. Baru-baru ini, Stringer dan Katarina Harvati di Universitas Tübingen di Jerman melakukan analisis baru terhadap tengkorak. Ini menegaskan bahwa itu sangat aneh untuk usianya. "Ini benar-benar menyerupai fosil sapiens awal daripada yang terlambat, dan tentu saja tidak terlihat seperti orang Afrika baru-baru ini," kata Stringer. "Kami menyarankan ini bisa menjadi contoh seorang Afrika yang populasinya telah menerima introversi kuno ini." Dengan kata lain, itu mungkin manusia yang leluhurnya dikawinkan dengan hantu Afrika.

Sampai sekarang, belum ada hominin Afrika kuno yang memiliki urutan genomnya, jadi ada kemungkinan sisa-sisa fisik hantu ini telah digali. Salah satu kandidat adalah Homo naledi, spesies yang ditemukan pada tahun 2013 jauh di dalam sistem gua sempit di Afrika Selatan. Fosilnya berumur sekitar 250.000 tahun, tetapi tidak ada yang tahu berapa lama spesies ini bertahan. Namun, jika ditekan, Stringer akan menaruh uangnya pada tersangka lain. "Taruhan saya adalah bahwa Homo heidelbergensis adalah introgressor," katanya. Bukti yang tidak dipublikasikan baru-baru ini menunjukkan bahwa spesies ini masih ada kurang dari 300.000 tahun yang lalu, ketika manusia sudah muncul. Atau, hantu mungkin merupakan subpopulasi dari H. sapiens yang, seperti Eurasia Basal, diisolasi dari populasi lain cukup lama sehingga DNA anggotanya memperoleh penanda yang berbeda. "Bisa jadi itu kasus 100.000 tahun yang lalu atau lebih, ada populasi yang berbeda dari manusia modern secara anatomis di berbagai bagian Afrika," kata Tishkoff. "Dan mungkin pada titik tertentu mereka bercampur satu sama lain dan mungkin beberapa populasi mati."

Tishkoff berpikir akan mengejutkan jika nenek moyang kita tidak kawin dengan hominin kuno lainnya di Afrika. Namun, dia memperingatkan bahwa bukti hantu Afrika masih bersifat sementara: karena kita tahu sedikit tentang sejarah populasi Afrika, dia dan rekan-rekannya harus membuat banyak asumsi untuk menafsirkan data mereka. "Itu tidak berarti [hibridisasi] tidak terjadi di Afrika," kata Tishkoff. "Kemungkinan besar telah terjadi. Ini benar-benar menantang untuk dibuktikan. "Yg menentukan akan datang ketika seseorang mampu mengurutkan DNA yang diekstraksi dari fosil Afrika dan membandingkannya dengan fragmen DNA hantu yang ditemukan di Afrika modern. Itu adalah tantangan, tetapi, mengingat kemajuan dalam sekuensing DNA kuno dalam dekade terakhir, mungkin hanya masalah waktu sebelum seseorang bertemu dengannya.

“Genetika secara umum mengubah cara kita memahami spesies kita,” kata Tomas Marques-Bonet di Universitas Pompeu Fabra di Spanyol. “Bagi saya, semuanya dimulai dengan Denisovans: pertama kali kami mengangkat DNA dari jari dan tidak menemukan manusia maupun Neanderthal - sesuatu yang kami tidak punya wajah dan informasi yang sangat sedikit - itu adalah pertama kalinya genetika menyinari sesuatu yang benar-benar lolos paleontologi."

Sekarang diketahui bahwa Denisovans memiliki hantu mereka sendiri. Orang yang tinggal di Oceania dan Asia Timur dan Tenggara saat ini mewarisi sekitar 5 persen DNA mereka dari Denisovans. Dengan melihat lebih dekat pada urutan genetik ini, tim Akey menemukan bahwa mereka tidak semua berhubungan dengan genom tulang jari asli dengan cara yang sama. Faktanya, kelompok itu menemukan tanda-tanda dua populasi Denisovan yang berbeda secara evolusioner. "Itu benar-benar tidak terduga," katanya. "Sebenarnya ada hantu lain, silsilah Denisovan."

Apa yang disoroti oleh semua studi ini adalah bahwa itu adalah aturan, bukan pengecualian, untuk populasi hominin untuk berpisah selama ribuan atau bahkan ratusan ribu tahun dan kemudian bertemu lagi dan kawin. Pohon evolusi yang rapi dan bercabang dua harus ditinggalkan. "Ambil pena di selembar kertas dan mulailah membuat garis berlekuk-lekuk," kata Akey. "Itu sejarah manusia." Pada tingkat yang lebih mendasar, itu juga menyebabkan banyak orang di lapangan berhenti menggunakan istilah spesies dan subspesies untuk merujuk pada hominin yang berbeda, lebih suka berbicara tentang kelompok atau populasi. Bagaimanapun, individu yang berasal dari spesies yang berbeda - seperti H. sapiens dan H. neanderthalensis - tidak dimaksudkan untuk dapat menghasilkan keturunan yang layak.

Hantu dan hampir-hantu membuat dunia kuno menjadi tempat yang jauh lebih sepi. "Jika kita melihat ke seluruh dunia hari ini, kita benar-benar satu-satunya permainan hominin di kota," kata Akey. "Orang-orang beranggapan bahwa memang selalu begitu. Faktanya, dunia adalah tempat yang jauh lebih menarik belum lama ini. ”

Hewan juga punya “hantu”

Pada sebuah konferensi di China awal tahun ini, Tomas Marques-Bonet menampilkan slide yang menunjukkan pohon evolusi simpanse dan bonobo. Di sebelah kanan cabang terpanjang ada hantu kartun gaya Pac-Man, dengan kedua tangan terangkat ke atas.

Marques-Bonet dan koleganya Martin Kuhlwilm, keduanya di Pompeu Fabra University di Spanyol, telah melihat genom simpanse liar dan bonobo di Afrika Tengah ketika mereka menemukan fragmen aneh DNA. Fragmen-fragmen itu tidak bisa dijelaskan dengan kawin kuno satu sama lain, atau dengan mutasi acak. DNA, kata mereka, berasal dari populasi bonobo yang tidak dikenal atau "hantu" yang pasti telah menjadi terisolasi, berevolusi secara mandiri dan kemudian bercampur kembali dengan kerabatnya yang telah lama hilang.

Pada konferensi yang sama, Greger Larson di University of Oxford mengungkapkan hasil penelitian tentang asal-usul anjing peliharaan di Amerika. Melalui analisis genetik, kelompoknya telah melacak nenek moyang populasi anjing misterius yang tiba di Dunia Baru sekitar 11.000 tahun yang lalu. Anjing-anjing itu, kata Larson, mungkin disertai gelombang migrasi manusia kedua ke atas jembatan darat dari Siberia dan kemudian menyebar ke seluruh benua. Mereka sepenuhnya diganti ketika pemukim Eropa membawa anjing mereka.

Namun, jejak gigi taring asli Amerika hidup di tempat yang agak aneh. Tumor kelamin yang dapat ditularkan dari Canine digambarkan sebagai PMS terburuk di dunia. Analisis genetik dari tumor ini, ditemukan pada alat kelamin anjing, mengungkapkan bahwa mereka lebih dekat hubungannya dengan anjing Amerika pertama daripada yang hidup hari ini.